Ergenlik (puberte), bireyin ikincil cinsiyet özelliklerinin (genital ve koltuk altı kıllanması, büyüme atağı, meme gelişimi, kalçaların, testis (yumurtalık) ve skrotumun büyümesi, ses değişikliği, sivilce oluşumu) ve fiziksel olarak doğurganlığının geliştiği çocukluktan yetişkinliğe geçiş dönemidir.
Kızlarda
Ergenliğin ilk belirtisi başlangıçta tek taraflı da olabilen meme büyümesidir. Kasık ve koltuk altı kılları ve aksiller koku genellikle meme büyümesinden sonra başlar. Menarş (adet görme) genellikle meme büyümesinin başlangıcından 2-3 yıl sonra ortaya çıkar. Pubertal büyüme atağı, ergenliğin erken döneminde ve genellikle ilk değerlendirme sırasında belirgindir.
Erkeklerde
Ergenliğin ilk belirtisi testis büyümesidir. Penis ve skrotumun (testis torbasının) büyümesi genellikle testis büyümesinden bir yıl sonra ortaya çıkar. Pubertal büyüme atağı, erkeklerde ergenliğin daha geç dönemlerinde görülür.
Erken ergenlik (puberte prekoks);
Kızlarda 8 yaşından önce meme gelişiminin, erkeklerde ise 9 yaşından önce testis hacminin büyümesidir.
Risk faktörleri:
Erken ergenlik santral, periferik ve normalin varyantı olmak üzere 3’e ayrılır. Ergenlik hipotalamus-hipofiz ve gonad (yumurtalık) yolağının çalışmasıyla başlar. Santral puberte prekoks, Hipotalamus-hipofiz-gonad yolağının erken aktivasyonu sonucu ortaya çıkar. Erken dönemde, Hipotalamus-hipofiz-gonad yolağının aktivasyonu olmadan ortaya çıkan gonad hormonlarındaki yükseklik periferik puberte prekoks olarak adlandırılır. Puberte prekoks olgularının büyük çoğunluğunu santral puberte prekoks oluşturur.
Santral puberte prekoks nedenleri:
Periferik puberte prekoks nedenleri:
Genetik problemler: Mc Cune Albright Sendromu, çeşitli gen mutasyonları
Tanı
Ergenlik genetik ve genetik olmayan faktörlerin kontrol ettiği karmaşık bir süreçtir. Bu nedenle;
genetik araştırmalar önemlidir.
Merkezimizde puberte prekoks için yapılabilecek genetik testlerimiz:
Genetik bir hastalığa sahip olan ancak tanı alamamış hastalarda, hastalığa eşlik edebilecek ek bulgular öngörülemez ve hasta tedavi edilemez. Tedavi edilemeyen olgularda da:
gözlenir.