Erken Ergenlik Nedenleri ve Genetik - Detagen Blog
Erken Ergenlik Nedenleri ve Genetik

Erken Ergenlik Nedenleri ve Genetik

Ergenlik (puberte), bireyin ikincil cinsiyet özelliklerinin (genital ve koltuk altı kıllanması, büyüme atağı, meme gelişimi, kalçaların, testis (yumurtalık) ve skrotumun büyümesi, ses değişikliği, sivilce oluşumu) ve fiziksel olarak doğurganlığının geliştiği çocukluktan yetişkinliğe geçiş dönemidir.

Belirtileri

Kızlarda

Ergenliğin ilk belirtisi başlangıçta tek taraflı da olabilen meme büyümesidir. Kasık ve koltuk altı kılları ve aksiller koku genellikle meme büyümesinden sonra başlar. Menarş (adet görme) genellikle meme büyümesinin başlangıcından 2-3 yıl sonra ortaya çıkar. Pubertal büyüme atağı, ergenliğin erken döneminde ve genellikle ilk değerlendirme sırasında belirgindir.

Erkeklerde

Ergenliğin ilk belirtisi testis büyümesidir. Penis ve skrotumun (testis torbasının) büyümesi genellikle testis büyümesinden bir yıl sonra ortaya çıkar. Pubertal büyüme atağı, erkeklerde ergenliğin daha geç dönemlerinde görülür.

Erken ergenlik (puberte prekoks);

Kızlarda 8 yaşından önce meme gelişiminin, erkeklerde ise 9 yaşından önce testis hacminin büyümesidir.

Risk faktörleri:

  • Kadın cinsiyet
  • Irk (Afriko-Amerikan)
  • Cinsiyet hormonlarına maruziyet
  • Obezite

Erken ergenlik santral, periferik ve normalin varyantı olmak üzere 3’e ayrılır. Ergenlik hipotalamus-hipofiz ve gonad (yumurtalık) yolağının çalışmasıyla başlar. Santral puberte prekoks, Hipotalamus-hipofiz-gonad yolağının erken aktivasyonu sonucu ortaya çıkar. Erken dönemde, Hipotalamus-hipofiz-gonad yolağının aktivasyonu olmadan ortaya çıkan gonad hormonlarındaki yükseklik periferik puberte prekoks olarak adlandırılır. Puberte prekoks olgularının büyük çoğunluğunu santral puberte prekoks oluşturur.

Santral puberte prekoks nedenleri:

  • İdiyopatik (Ailesel olan/olmayan)
  • Genetik: Mc Cune Albright Sendromu, çeşitli gen mutasyonları
  • SSS tümörleri
  • SSS hasarı

Periferik puberte prekoks nedenleri:

  • Gonadal
  • Tümörler

Genetik problemler: Mc Cune Albright Sendromu, çeşitli gen mutasyonları

  • Adrenal
  • Tümörler
  • Genetik problemler: Konjenital Adrenal Hiperplazi, çeşitli gen mutasyonları
  • Diğer (hormon bozuklukları, ilaç kullanımı)

Tanı

Ergenlik genetik ve genetik olmayan faktörlerin kontrol ettiği karmaşık bir süreçtir. Bu nedenle;

  • sebebi belirlenemeyen olgularda
  • ailesel olgularda

genetik araştırmalar önemlidir.

Merkezimizde puberte prekoks için yapılabilecek genetik testlerimiz:

  • Konjenital adrenal hiperplazi
  • McCune-Albright sendromu
  • Ekzom analizi

Genetik bir hastalığa sahip olan ancak tanı alamamış hastalarda, hastalığa eşlik edebilecek ek bulgular öngörülemez ve hasta tedavi edilemez. Tedavi edilemeyen olgularda da:

  • Boy kısalığı
  • Psikososyal problemler (olumsuz psikolojik sonuçlara-davranış problemleri, zayıf benlik saygısı, yüksek kaygı, sinirlilik)
  • Hastalığa özgü ek problemler

gözlenir.