Çocuklarda Cinsiyet Bozukluklarının Genetik Nedenleri Nelerdir?
Cinsiyet Gelişim Bozuklukları
Cinsiyet gelişimi anne karnında başlayan ve ergenlik tamamlanana kadar devam eden bir süreçtir. Bu süreci etkileyen aksaklıklar karşımıza cinsiyet gelişim bozukluğu olarak çıkar. Etkilenen bireylerde doğumda şüpheli cinsiyet ya da ileriki dönemlerde ergenliğin gecikmesi, kısırlık gibi şikayetler bulunur.
Gebeliğin ilk 4-6 haftasında cinsiyet gelişimi ortaktır. 6. Haftadan sonra erkek kromozomunun varlığına (Y kromozomu) göre bebeğin cinsiyeti kadın veya erkek yönünde farklılaşmaya başlar. Bu farklılaşma ve gelişim; kromozomlar, genler, hormonlar başta olmak üzere birçok faktörün doğru zamanda doğru yerde aktivasyonunu ve baskılanmasını gerektirir.
Cinsiyet gelişim bozukluğunun ortalama sıklığı %1-3’tür.
Başlıca Belirtileri
- Şüpheli cinsiyet (dış üreme organlarının net ayrımının yapılamaması)
- Küçük penis (mikropenis)
- Klitorisin büyümesi (kliteromegali)
- Testis torbasının tam birleşmemesi (bifid skrotum)
- Adet görememe
- Kısırlık
Cinsiyet Gelişim Bozukluğu için Merkezimizde Yapılabilecek Genetik testler:
- Kromozom analizi
- Floresan in situ Hibridizasyon (FISH) analizi
- Kromozomal mikroarray analizi
- Gen dizileme: SRY, AR,vs.
- Ekzom analizi
- Optik genom haritalama
Önemli Notlar
- En önemli basamaklardan biri kromozom analizidir.
- Şüphelenilen bir hastalık varsa o hastalığa özgü test yapılır.
- Tanı bir an önce konulmalıdır.
- Tanısı geciken olgularda üreme sağlığını koruma şansı daha düşüktür.
- Bazı olgularda iç üreme organlarının kanserleşme riski vardır.
- Tanı yaşı ilerledikçe hasta ve aile açısından olumsuz psikolojik etkileri de artmaktadır.
- Hasta mutlaka Tıbbi Genetik hekimi tarafından değerlendirilmeli ve genetik danışma almalıdır.