Çocuklarda Boy Kısalığının Genetik Sebepleri Nelerdir?

Boy kısalığı, çocuğun boyunun aynı cinsiyet ve yaştaki diğer çocuklara kıyasla belirlenen istatistiksel değerin (2 standart sapma (SD)) altında olmasıdır. Yaygın görülen ve karmaşık mekanizmaların eşlik ettiği bir durumdur. Topluma, yaşa ve cinsiyete göre değişmekle birlikte ortalama görülme sıklığı %2.5’tur.

Nedenleri

• Yapısal büyüme geriliği
• Erken ergenlik
• Endokrin hastalıklar: Büyüme hormonu eksikliği, hipotiroidi (tiroid bezinin az çalışması), Cushing sendromu
• Kemik hastalıkları: İskelet displazileri
• Kronik hastalıklar: Romatolojik hastalıklar, böbrek hastalıkları, metabolik hastalıklar
• Beslenme
• Genetik hastalıklar

Genetik bozukluklar; kemik büyümesini bozarak, hormonal ve inflamatuvar yolakları etkileyerek, kronik hastalıklara yol açarak doğrudan veya dolaylı olarak boy kısalığına neden olur. Böylece boy kısalıklarının önemli bir yüzdesini genetik nedenler oluşturmuş olur.

Başlıca Genetik Nedenler

• Turner Sendromu
• SHOX gen bozuklukları
• Prader-willi sendromu
• Noonan Sendromu
• Silver-Russel sendromu
• İskelet displazileri

Tanı

Boy kısalığının nedeni Genetik hastalık olarak öngörülüyorsa veya sebebi belirlenememişse mutlaka Tıbbi Genetik hekimi tarafından değerlendirilmelidir. Boy kısalığı için Merkezimizde Yapılabilecek Testler

• Hastalığa özgü gen testleri:
• Büyüme hormonu eksikliği
• Psödohipoparatiroidizm
• İskelet displazileri
• Noonan sendromu
• Ailesel idiyopatik boy kısalığı
• Russel-Silver sendromu
• Kromozom analizi (Turner sendromu ve diğer kromozomal hastalıklar)
• Mikroarray analizi
• Ekzom analizi

Ekzom analizi ailesel olguları çözümlemede güçlü bir yöntem olarak görülmektedir. Yeni yöntemlerin ortaya çıkmasıyla birlikte sebebi bilinemeyen boy kısalıklarının önemli bir kısmının daha genetik hastalıklardan kaynaklandığı görülmektedir.