CHARGE Sendromu: Genetik Bir Yolculuk
CHARGE Sendromu, doğuştan
gelen ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Adını oluşturan harfler,
sendromun temel belirtilerini temsil eder:
- C — Coloboma (gözde yapısal
bozukluk)
- H — Heart defects (kalp
anomalileri)
- A — Atresia of the choanae
(burun arkasındaki açıklığın tıkanıklığı)
- R — Retarded growth and
development (büyüme ve gelişme geriliği)
- G — Genital abnormalities (üreme
organı farklılıkları)
- E — Ear anomalies (kulak şekil
ve işitme bozuklukları)
Genetik Temeller
CHARGE
Sendromu'nun en yaygın nedeni, CHD7 genindeki varyasyonlardır. Bu gen,
hücrelerin genetik materyalini düzenleyen bir protein üretir ve embriyonik
gelişim sırasında birçok organın oluşumunda kritik bir rol oynar. CHD7
genindeki varyasyonlarlar, bu süreci bozar ve sendromun belirtilerine yol açar.
Klinik Bulgular
CHARGE
Sendromu'nun belirtileri bireyler arasında farklılık gösterebilir. Ancak yaygın
olarak görülen belirtiler arasında şunlar bulunur:
- Göz Anomalileri: Koloboma, mikroftalmi veya
anoftalmi.
- Kalp Anomalileri: Atrioventriküler septal
defekt, konotrunkal kalp defektleri.
- Choanal Atrezi: Burun arkasındaki açıklığın
tıkanıklığı.
- Gelişimsel Gecikmeler: Büyüme ve gelişme geriliği.
- Genital Anomaliler: Hipogonadizm veya hipoplazi.
- Kulak Anomalileri ve İşitme
Kaybı: Kulak
şekil bozuklukları ve işitme kaybı.
Tanı ve Tedavi
CHARGE
Sendromu'nun tanısı, klinik bulgular ve genetik testlerle konur. Genetik
testler, CHD7 geninde patojenik varyasyonların varlığını saptamak için
kullanılır. Bu testler, sendromun kesin tanısını koymada önemli bir araçtır.
Tedavi,
semptomları yönetmeye yöneliktir. Multidisipliner bir yaklaşım gereklidir ve
aşağıdaki alanlarda destek sağlanabilir:
- Cerrahi Müdahaleler: Kalp defektleri veya choanal
atrezi gibi durumlar için.
- Fizyoterapi ve Ergoterapi: Motor becerilerin
geliştirilmesi için.
- Konuşma Terapisi: Dil ve iletişim becerilerinin
desteklenmesi için.
- Eğitim Desteği: Özel eğitim programları ile
öğrenme süreçlerinin desteklenmesi.
- Psikolojik Destek: Aileler ve bireyler için
psikolojik danışmanlık.
CHARGE Sendromu: Farklı Başlayan Bir Hayat
CHARGE
Sendromu, nadir
görülen ve doğuştan gelen bir genetik hastalıktır. Adını oluşturan harfler,
sendromun temel belirtilerini temsil eder:
- C — Coloboma (gözde yapısal
bozukluk)
- H — Heart defects (kalp
anomalileri)
- A — Atresia of the choanae
(burun arkasındaki açıklığın tıkanıklığı)
- R — Retarded growth and
development (büyüme ve gelişme geriliği)
- G — Genital abnormalities (üreme
organı farklılıkları)
- E — Ear anomalies (kulak şekil
ve işitme bozuklukları)
Genetik Temeller
CHARGE
Sendromu'nun en yaygın nedeni, CHD7
genindeki varyasyonlardır. Bu gen, hücrelerin genetik materyalini düzenleyen
bir protein üretir ve embriyonik gelişim sırasında birçok organın oluşumunda
kritik bir rol oynar. CHD7 genindeki varyasyonlar, bu süreci bozar ve sendromun
belirtilerine yol açar.
Klinik Bulgular
CHARGE
Sendromu'nun belirtileri bireyler arasında farklılık gösterebilir. Ancak yaygın
olarak görülen belirtiler arasında şunlar bulunur:
- Göz Anomalileri: Koloboma, mikroftalmi veya
anoftalmi.
- Kalp Anomalileri: Atrioventriküler septal
defekt, konotrunkal kalp defektleri.
- Choanal Atrezi: Burun arkasındaki açıklığın
tıkanıklığı.
- Gelişimsel Gecikmeler: Büyüme ve gelişme geriliği.
- Genital Anomaliler: Hipogonadizm veya hipoplazi.
- Kulak Anomalileri ve İşitme
Kaybı: Kulak
şekil bozuklukları ve işitme kaybı.
Tanı ve Tedavi
CHARGE
Sendromu'nun tanısı, klinik bulgular ve genetik testlerle konur. Genetik testler,
CHD7 geninde patojenik varyasyonların varlığını saptamak için kullanılır. Bu
testler, sendromun kesin tanısını koymada önemli bir araçtır.
Tedavi,
semptomları yönetmeye yöneliktir. Multidisipliner bir yaklaşım gereklidir ve
aşağıdaki alanlarda destek sağlanabilir:
- Cerrahi Müdahaleler: Kalp defektleri veya choanal
atrezi gibi durumlar için.
- Fizyoterapi ve Ergoterapi: Motor becerilerin
geliştirilmesi için.
- Konuşma Terapisi: Dil ve iletişim becerilerinin
desteklenmesi için.
- Eğitim Desteği: Özel eğitim programları ile
öğrenme süreçlerinin desteklenmesi.
- Psikolojik Destek: Aileler ve bireyler için
psikolojik danışmanlık.
Kaynakça
- Usman, N. (2023). CHARGE
Syndrome. StatPearls. Retrieved from NCBI
- Rossi, C., et al. (2023).
Functional characterization of a novel CHD7 intronic variant in a patient
with CHARGE syndrome. Frontiers in Genetics. Retrieved from Frontiers
- Lewis, M. A., et al. (2023).
The spectrum of cochlear malformations in CHARGE syndrome and insights
into the role of the CHD7 gene during embryogenesis of the inner ear.
Neuroradiology. Retrieved from chargesyndrome.org
- Obata, Y., et al. (2023).
Combined pituitary hormone deficiency harboring CHD7 gene mutation without
CHARGE syndrome. BMC Endocrine Disorders. Retrieved from BioMed Central