Amniyotik Sıvıdan Kromozom Analizi Nedir? Yöntem, Aşamalar ve Sonuçların Yorumu

Amniyotik sıvıdan kromozom analizi, prenatal (doğum öncesi) tanıda en güvenilir yöntemlerden biri olarak kullanılan, fetüste genetik ve kromozomal anomalilerin varlığını saptamaya yönelik bir incelemedir. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde, fetal anomalilerden şüphelenildiğinde veya tarama testlerinde riskli sonuçlar elde edildiğinde başvurulan bu yöntem, gebeliğin 16. ve 22. haftaları arasında yapılmaktadır.

Bu yazıda, amniyotik sıvıdan kromozom analizinin bilimsel temelleri, uygulama adımları, hangi hastalıkların saptanabileceği ve sonuçların nasıl değerlendirildiği detaylı şekilde ele alınmaktadır.

Amniyotik Sıvı Nedir?

Amniyotik sıvı, gebelik süresince fetusu çevreleyen ve onu dış etkenlerden koruyan sıvıdır. Bu sıvı, fetal hücreleri (özellikle deriden ve idrar yolundan dökülen hücreler) içerir. Bu hücreler laboratuvar ortamında çoğaltılarak karyotip analizi başta olmak üzere çeşitli genetik testlerde kullanılır.

Kromozom Analizi Neden Yapılır?

Kromozom analizi, fetusta sayısal veya yapısal kromozom anomalilerini tespit etmeye yarar. En sık araştırılan durumlar şunlardır:

• Trizomi 21 (Down Sendromu)
• Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
• Trizomi 13 (Patau Sendromu)
• Cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu vb.)
• Yapısal translokasyonlar, delesyonlar, duplikasyonlar

Kromozom Analizi Hangi Durumlarda Önerilir?

• İkili, üçlü veya dörtlü tarama testlerinde yüksek risk tespiti
• Ultrason incelemesinde fetal anomalilere dair bulgular
• İleri anne yaşı (35 yaş ve üzeri)
• Ailede bilinen genetik hastalık öyküsü
• Daha önce kromozomal anomalili doğum öyküsü

Amniyosentez İşlemi ve Örnek Alımı

Amniyotik sıvıdan kromozom analizi, genellikle amniyosentez işlemi ile yapılır. Bu işlem, ultrason eşliğinde steril şartlarda gerçekleştirilir:

1. Anne karnı antiseptik solüsyonla temizlenir.
2. İnce bir iğne ile rahme girilerek 15-20 ml amniyotik sıvı alınır.
3. Alınan sıvı, laboratuvarda fetal hücreler açısından işlenir.

İşlem yaklaşık 5-10 dakika sürer ve çoğu zaman ağrısızdır. Düşük riski, işlem sonrası %0.1 ila %0.3 arasında değişmektedir.

Laboratuvar Süreci ve Karyotipleme

Laboratuvara gönderilen amniyotik sıvı içerisindeki hücreler, kültür ortamında çoğaltılır. Yaklaşık 7-14 gün süren bu kültürleme sürecinden sonra hücreler bölünme aşamasında durdurularak kromozomlar incelenir. Bu işlem “karyotipleme” olarak adlandırılır. Her bir hücrede bulunan 46 kromozom (23 çift), mikroskobik olarak sayılır ve yapısal bütünlüğü kontrol edilir.

Sonuçların Değerlendirilmesi

Sonuçlar, genetik uzmanları tarafından değerlendirilerek şu şekilde raporlanır:

• Normal Karyotip (46,XX veya 46,XY): Genetik açıdan sağlıklı bir fetüs.
• Anöploidi Tespiti (örneğin 47,XX,+21): Down Sendromu gibi kromozom fazlalıkları.
• Yapısal Bozukluklar: Deletions, inversions, translokasyonlar.
• Mosaic Karyotip: Hücrelerin bir kısmı normal, bir kısmı anormal olabilir.

Kromozom Analizi ile Hangi Genetik Hastalıklar Tespit Edilemez?

Kromozom analizi sadece kromozom seviyesindeki değişiklikleri tespit eder. Ancak bazı genetik hastalıklar, gen düzeyinde mutasyonlardan kaynaklandığı için bu yöntemle saptanamaz. Örneğin:

• Talasemi
• Kistik Fibrozis
• Spinal Musküler Atrofi (SMA)
• Duchenne Musküler Distrofi

Bu tür hastalıklar için moleküler genetik analizler yapılmalıdır.

Amniyotik Sıvıdan Kromozom Analizi Ne Kadar Güvenilirdir?

Amniyotik sıvıdan yapılan karyotip analizi, %99’un üzerinde doğruluk oranına sahiptir. Ancak bazı mozaik formlar veya hücre kültürü kaynaklı teknik sorunlar nadiren yalancı negatif sonuçlara neden olabilir. Bu yüzden sonuçların yorumlanmasında klinik tablo, ultrason bulguları ve diğer testlerle birlikte değerlendirme yapılmalıdır.

Sonuç

Amniyotik sıvıdan kromozom analizi, gebelikte genetik tanı açısından önemli yöntemlerden biridir. Özellikle yüksek riskli gebeliklerde kromozomal anomalilerin kesin teşhisi açısından vazgeçilmezdir. Gelişen teknolojiler sayesinde, klasik karyotipleme ile birlikte FISH ve mikrodizi gibi yöntemlerin bir arada kullanılması, tanı doğruluğunu daha da artırmaktadır.