Alzheimer Hastalığının ve Genetik Nedenleri Nelerdir?

Alzheimer Hastalığı ve Genetik

Demans; hafıza, konuşma, problem çözme ve diğer düşünme yeteneklerinin günlük yaşantıyı etkileyecek düzeyde bozulmasıdır. Alzheimer hastalığında (AH) en tipik bulgu demanstır. Demans genellikle hafif başlar ve ilerleyen dönemlerde hasta günlük işlerini yapamaz hale gelir. Ölüm genellikle hareketsizlik, yetersiz beslenme ve zatürreden kaynaklanır.

Belirtileri:

• Unutkanlık
• Konfüzyon (bilinç bulanıklığı)
• Yargılama ve ilişki kurma yeteneğinde azalma
• Konuşma bozukluğu
• Görme şikayetleri
• Ajitasyon (tutarsız aşırı davranış)
• Geri çekilme (davranış ve kişilik değişiklikleri)
• Halusinasyonlar

Alzheimer hastalığının %95’i 60-65 yaşın üstünde (geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı), %5’i 60-65 yaşın altında (erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı) ortaya çıkar.

Risk faktörleri:

• Ailesel yatkınlık
• Geç başlangıçlı Alzheimer hastalığı
• Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı
• Down Sendromu
• Çoklu etkiler : ileri yaş, kadın cinsiyet, kronik hastalıklar, enfeksiyonlar

Genetik nedenler:

• Alzheimer hastalığının yaklaşık %25’i aileseldir.
• Geç başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığında <%2’sinin sebebini genetik nedenler oluşturur.
• Erken başlangıçlı ailesel Alzheimer hastalığında ise APP, PSEN1 ve PSEN2 genlerindeki mutasyonlar (hatalar) hastaların %60-80’inde bulunur.
• <%1 Down sendromuna bağlıdır.

Genetik yatkınlık

Özellikle:

• Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı
• Ailede 3 veya daha fazla kişide Alzheimer hastalığı

varsa hasta Tıbbi Genetik hekimi tarafından değerlendirilmeli ve genetik danışma almalıdır.