ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz), motor sinir hücrelerinin (nöronların) zamanla tahrip olması sonucu kaslarda ilerleyici zayıflık ve erimeye yol açan, ölümcül ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Halk arasında “motor nöron hastalığı” veya “Lou Gehrig hastalığı” olarak da bilinir. Bu yazıda ALS hastalığı hakkında en çok merak edilen tüm sorulara bilimsel ve güncel verilerle yanıt verilmektedir.

ALS Nedir?

ALS, merkezi sinir sisteminde yer alan üst ve alt motor nöronların ilerleyici hasarı ile karakterize edilen bir hastalıktır. Beyin ve omurilikteki bu nöronlar, kas hareketlerini kontrol eder. Nöronlar hasar gördüğünde, sinyaller kaslara ulaşamaz ve bu da kaslarda zayıflık, seğirme (fasciculations), kramplar ve zamanla felçle sonuçlanır. Bilinç, duyusal sistem ve mesane kontrolü genellikle korunur.

ALS Hastalığı Nasıl Başlar?

ALS çoğunlukla sinsi başlangıç gösterir. İlk belirtiler genellikle el, kol veya bacak kaslarında hafif zayıflık ve güç kaybı şeklinde görülür. Bazı hastalarda konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü ile de başlayabilir. Belirtiler vücudun bir tarafında başlar ve zamanla diğer tarafa yayılır.

ALS Belirtileri Nelerdir?

ALS belirtileri, hastalığın seyri boyunca ilerleyici şekilde kötüleşir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Kas güçsüzlüğü (özellikle ellerde, kollarda, bacaklarda)
• Kas seğirmeleri ve kramplar
• Yutma güçlüğü (disfaji)
• Konuşma bozukluğu (dizartri)
• Nefes alma zorluğu (ileri evrede solunum kasları etkilenir)
• Kas erimesi (atrofi)
• Aşırı refleksler (hiperrefleksi) ve kas sertliği (spastisite)
• Bazen duygusal kontrol bozuklukları (ani gülme/ağlama krizleri)

ALS Neden Olur?

ALS'nin kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. ALS vakalarının yaklaşık %90’ı sporadik (rasgele), %10’u ise ailesel (genetik geçişli) olarak görülmektedir. Bilinen bazı risk faktörleri şunlardır:

• Genetik mutasyonlar (özellikle SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS genleri)
• Erkek cinsiyet (kadınlara göre daha sık)
• 40 yaş üstü olmak
• Sigara kullanımı
• Ağır metal ve pestisitlere maruziyet

ALS Bulaşıcı mı?

Hayır, ALS kesinlikle bulaşıcı bir hastalık değildir. Ne hava yoluyla ne de temasla kişiden kişiye geçmez. Genetik ALS tipleri aile bireylerinde kuşaktan kuşağa geçebilir, ancak bu da bulaşıcılıkla ilgili değildir, kalıtsal aktarım söz konusudur.

ALS Tanısı Nasıl Konur?

ALS tanısı, tamamen klinik muayene ve bazı destekleyici testlerle konur. Belirli bir ALS testi yoktur. Tanı koymak için şu yöntemler kullanılır:

• Nörolojik muayene
• EMG (Elektromiyografi): Kaslarda elektriksel aktivite incelenir
• MR Görüntüleme: Diğer hastalıkların dışlanması için
• Kan testleri ve genetik analizler
• Kas biyopsisi (nadiren)

Tanı süreci uzun ve dikkatli bir dışlama sürecini gerektirir çünkü ALS’ye benzer belirtiler gösteren birçok nörolojik hastalık vardır.

ALS Nasıl Tedavi Edilir?

ALS'nin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bazı ilaçlar ve semptomlara yönelik destekleyici tedaviler mevcuttur.

1. İlaç Tedavisi:

• Riluzol: Glutamat salınımını azaltır, hastalığın ilerlemesini yavaşlatır.
• Edaravon: Oksidatif stresi azaltarak hücre hasarını engelleyebilir.
• Symptomatik ilaçlar: Kas sertliği, kramplar, aşırı salya veya depresyon gibi sorunlara yönelik ilaçlar da kullanılır.

2. Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon:

Kas gücünü korumaya yönelik egzersizler, cihaz destekleri (yürüme çubuğu, tekerlekli sandalye vb.)

3. Konuşma Terapisi:

Konuşma güçlüğü yaşayan hastalar için alternatif iletişim yöntemleri (tablet, göz takip cihazı)

4. Beslenme Desteği:

Yutma zorluğu geliştiğinde PEG (gastrostomi) ile beslenme desteği sağlanır.

5. Solunum Desteği:

Non-invaziv ventilasyon (BiPAP), ileri evrede trakeostomi gerekebilir.

ALS Hastalığının Seyri Nasıldır?

ALS ilerleyici bir hastalıktır. Belirtiler zamanla ağırlaşır ve hareket kabiliyeti tamamen kaybolabilir. Ortalama yaşam süresi tanıdan sonra 2-5 yıl arasında değişmekle birlikte, bazı hastalar 10 yıl veya daha uzun süre yaşayabilir. Örneğin ünlü fizikçi Stephen Hawking, 50 yılı aşkın süre ALS ile yaşamıştır.

ALS Genetik mi?

ALS vakalarının %5-10’u genetik geçişlidir. Bu tür ALS vakalarında, belirli gen mutasyonları (özellikle C9orf72) aile bireyleri arasında kuşaktan kuşağa geçer. Ailesel ALS, sporadik ALS’ye göre genellikle daha erken yaşta başlar.

ALS Hangi Yaşlarda Görülür?

ALS genellikle 40-70 yaş aralığında ortaya çıkar. Ortalama başlangıç yaşı 55 civarındadır. Ancak nadiren daha genç yaşlarda da (juvenil ALS) görülebilir.

ALS Hastalığına Ne İyi Gelir?

ALS’ye iyi gelen kesin bir yöntem olmamakla birlikte yaşam kalitesini artırmak için şu öneriler uygulanabilir:

• Düzenli fizyoterapi
• Nefes egzersizleri
• Dengeli ve yutma kolaylığı olan beslenme
• Psikolojik destek
• Aile ve sosyal destek

ALS ve MS Aynı Hastalık mı?

Hayır, ALS ile MS (Multipl Skleroz) farklı hastalıklardır. MS, bağışıklık sisteminin merkezi sinir sistemine saldırdığı bir otoimmün hastalık iken; ALS, motor nöronları etkileyen dejeneratif bir hastalıktır. MS'te remisyon-dönemleri görülebilirken, ALS ilerleyici ve geri dönüşsüzdür.

ALS Hastalığına Yakalanma Riski Kimlerde Fazladır?

• Ailesinde ALS öyküsü olanlar
• 50 yaş üzerindeki bireyler
• Erkekler
• Askeri personeller (bazı araştırmalarda risk artışı görülmüştür)
• Toksik kimyasallara maruz kalanlar

ALS Ölümcül Müdür?

Evet, ALS ilerleyici ve şu an için tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Ölüm genellikle solunum kaslarının felci nedeniyle meydana gelir. Ancak erken müdahale, destekleyici tedaviler ve kişiye özel bakım ile yaşam süresi uzatılabilir.

Sonuç: ALS ile Mücadelede Umut Var mı?