Ailesel Hiperkolesterolemi Genetik Nedenleri Nelerdir?
Ailesel hiperkolesterolemi, LDL (düşük yoğunluklu lipoprotein) kolesterol düzeyinin yüksekliğidir. Erken yaşta damarlarda plak oluşumuna neden olur ve kalp damar hastalıkları riskini artırır. Hastalarda kalp krizi, göğüs ağrısı, felç gibi bulgularla kendini gösterebilir. Ortalama 250 kişiden birinde görülmektedir.
Kimlerden şüphelenilmelidir?
- Yüksek serum kolesterol düzeyleri (LDL veya HDL dışı kolesterol)
- Erken yaşta kalp damar hastalığı (erkeklerde <55 yaş, kadınlarda <65 yaş)
- Ksantom
- Korneal arkus (<45 yaş)
- Ksantelazma
- Ailede hiperkolesterolemi öyküsü
- Ailede erkeklerde <55 yaş, kadınlarda <65 yaş koroner damar hastalığı öyküsü
Ailesel hiperkolesterolemi genetik
LDLR, APOB, LDLRAP1, PCSK9 genleri LDL metabolizmasında görevli olup hastaların yaklaşık % 60’ında bu genlerde mutasyon mevcuttur. Bu mutasyonlar (hatalar) serum LDL ve total kolesterol seviyesinde yüksekliğe neden olur.
Tanı
Hiperkolesterolemi (özellikle aile öyküsü de olan) olgularında genetik test özgün mutasyonu göstererek tanıya yardımcı olur.
- Erken tanı konulması tedaviye erken başlanmasını sağlar.
- Erken tedavi ve takip, plak oluşumunu ve ortaya çıkabilecek komplikasyonları azaltır.
- Ailedeki riskli bireyler taranır ve erken tedavi şansından faydalanmış olur.