DETA-GEN Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi - SIKÇA SORULAN SORULAR

Sıkça Sorulan Sorular

Soru ve Cevaplar


Genetik Test Nedir?

Belirli bir gen yada kromozomda meydana gelen bir değişimin ve onun yol açtığı hastalığın yada özelliğin tanımlanması için yapılan testtir.

Şunu unutmamak gerekir ki; çoğu kez yanlış bilinenin aksine, yapılan genetik test kişinin tüm genetik yapısına ait bilgi vermez, test sonuçları sadece test edilen durum hakkında bilgi verir, bütün genetik hastalıklar için genel bir test yoktur.

Genetik Danışmanlık Nedir?

Ailesel kaynaklı olan yada olmayan genetik hastalıkların kişiye ve yakınlarına öğretilmesi ve bununla başa çıkma yolları konusunda bilgi ve psiko sosyal destek veren bir sağlık hizmetidir.

Her bireyin ve ailenin içinde bulunduğu durum ve ihtiyaçları farklıdır. Dolayısı ile genetik danışmanlık kişiye veya aileye özgü durumun ve ihtiyaçlarının doğrultusunda şekillendirilerek verilir.

Genetik Danışmanlığın amacı size ne yapmanız veya ne yapmamanız gerektiğini söylemek değildir.

Genetik Danışmanlığın amacı sizin kendiniz (ve aileniz) için en doğru kararı verebilmeniz maksadıyla size en doğru bilgileri sunmak ve bu yolda sizlere elimizden geldiğince destek olmaktır.

Genetik Danışmanınız size; hastalığın seyri, varsa tedavi yöntemleri, tekrarlama riski, çözüm yolları, hangi dönemde hangi testlerin yapılması gerektiği konularında yardımcı olur.

Kişinin Genetik Test Yaptırmasını Gerektiren Durumlar Nelerdir?

  • Öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği, uyum bozukluğu, konuşmayla ilgili bozukluğu, hiperaktivitesi veya sağlık sorunları olan bir çocuğunuzun olması ve doktorunuzun bunun genetik bir bozuklukla bağlantılı olduğunu düşünmesi.
  • Doktorunuzun Genetik bir hastalık taşıdığınızı düşünmesi ve tanıyı doğrulamak için bu testi istemesi
  • Ailenizde Genetik bir hastalık olması ve sizin de bu hastalığa yakalanma riskinizin olup olmadığını öğrenmek istemeniz.
  • Belirli bir yaşa gelinmiş olmasına karşın cinsiyetle ilgili fonksiyonların yetersiz kalması ( adet görememe, sakal-bıyık çıkmaması gibi )
  • Sizin veya eşinizin çocuğa aktarabileceğiniz bir genetik hastalığa sahip olmanız.
  • Gebelik sırasında yaptırdığınız bir testin sonucunda bebeğinizin genetik bir hastalığa sahip olma riskinin yüksek olması.
  • Düşüklerinizin veya ölü doğumlarınızın olması.
  • Fiziksel kusurla doğmuş ancak tanısı konmadan kaybettiğiniz bir bebeğin hastalığının sizden yada eşinizden mi kaynaklandığını araştırmak istemeniz.
  • Çocuk sahibi olma isteğinize karşın sizin/ eşinizin gebe kalamayışı.
  • Belli tip kanser vakalarının yakın akrabalarınızda görülmesi.
  • Etnik kökene bağlı olarak bazı genetik hastalıklar için hasta çocuğa sahip olma riskinizin yüksek olması (Beta-Talasemi gibi)

Genetik Testin Fayda ve Riskleri Nelerdir?

Bu testi yaptırmaya karar vermek güç olabilir ve bu çoğu kez kişinin tercihidir. Bu nedenle kendi kararınızı alabilmeniz için size verilen tüm bilgileri anlamış ve yeterince tartışmış olmanız önemlidir. Endişe ve sorular mutlaka hekimle tartışılmalıdır. 

Genetik testler kendiniz veya çocuğunuzun genetik yapısı ile ilgili belirli şeyleri söyleyebilir, bazen sonuç kötü olsa  bile belirsizlikten kurtulmak önemlidir ve haber iyi ise bu büyükbir rahatlama anlamına gelir.

Yapılan test ile bir hastalığın tanısı konulabiliyorsa uygun tedavi belirlenebilir.

 

PANORAMA (NIPT) Testi Nedir?

PANORAMA Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama Testidir.

Anne adayının kolundan alınan kan örneği ile test gerçekleştirilir. Hamilelilik Süresince bebek DNA'sının bir bölümü annenin kan dolaşımına geçer. Panorama, bebeğin sağlığını etkileyecek belirli genetik bozuklukların var olup olmadığını saptayabilmek için anne kanındaki bebeğe ait bu DNA örneklerini inceler.